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Dia Internacional da Síndrome de Down

Síndrome de Down: o Preconceito é a Maior Barreira

A gravidez traz muitas expectativas e surpresas para os pais. A ultrassonografia que mostra o pequeno coração batendo, os movimentos dentro da barriga da mamãe, a interação entre os pais e o filho.

Tudo parece perfeito, até que o resultado de um exame traz a notícia de que o bebê tem Síndrome de Down. Os pais já ouviram falar muito sobre o assunto, mas nunca imaginaram que aconteceria com eles. Estima-se que, para cada 700 nascimentos, 1 bebê tenha Down.

Há mais de um século foram escritos os primeiros textos sobre o tema. O médico inglês John Langdon Down descreveu, em 1866, as características de uma síndrome, a qual chamara, na época, de mongolismo, em razão da semelhança dos traços físicos com o povo mongol – termo atualmente considerado extremamente pejorativo. Só no fim da década de 1950 é que o assunto foi um pouco mais detalhado. O médico francês Jerome Lejéune desmistificou o porquê de os bebês nascerem com os mesmos traços: ele identificou uma alteração num dos cromossomos e a nomeou de Síndrome de Down, em homenagem ao especialista que iniciou o tema no meio científico.

A diferença encontrada foi no cromossomo 21. Quando os 23 cromossomos da mãe encontram os 23 vindos do pai, numa das divisões ocorre uma ação ainda não identificada, que faz com que, em vez dos 46 cromossomos esperados, o feto tenha 47. Trata-se da trissomia do cromossomo 21, que ocasiona um trio, no lugar de um par destes cromossomos. Essa é a alteração genética mais comum, a trissomia livre.

Há também a translocação cromossômica, que é mais rara e consiste no fato de o cromossomo 21 (extra) estar conectado a outro cromossomo. Nesse caso, na maioria das vezes, o pai ou a mãe já carregam essa alteração. Por fim, há o mosaicismo, que também é raro e caracterizado pelo fato de algumas células terem 46 cromossomos e outras, 47.

Ainda há estudos para levantar quais são os fatores que desencadeiam a síndrome e que pretendem desvendar o que ocorre durante a divisão de células para resultar na trissomia. Sabe-se apenas que a idade avançada da futura mãe pode facilitar sua ocorrência. A estimativa é de que a partir dos 35 anos haja a probabilidade de 1 entre 275 bebês nascer com essa alteração genética, enquanto aos 20 anos, é de 1 em 1.600 crianças. Com mais de 40 anos, a previsão chega a ser de 1 bebê em 100.

Esses primeiros passos de Lejéune e Down conduziram a história de luta contra o preconceito da sociedade. Afinal, a informação é a grande aliada contra a discriminação. Os ganhos foram enormes, sobretudo ao pensar que, décadas atrás, as pessoas com Síndrome de Down eram internadas em manicômios, isoladas e subestimadas quanto à sua capacidade. É claro que ainda há muito que fazer em prol dessa causa. Tanto que, em pleno século XXI, ainda há discussões acerca de sua inclusão social.

"Nos últimos anos, o cenário mudou. Os indivíduos com a síndrome participam ativamente da vida familiar, escolar e do lazer. Com mais acesso, tornam-se mais independentes e a autoestima cresce", garante a dra. Ana Cláudia Brandão, pediatra e coordenadora do Centro Integrado de Atendimento à Criança e ao Adolescente com Síndrome de Down do Hospital Israelita Albert Einstein.

Espaço para os especiais

Desde março de 2008, o Hospital Israelita Albert Einstein se vale de mais um aliado para atender as pessoas com Síndrome de Down. É o Centro Integrado de Atendimento à Criança e ao Adolescente com Síndrome de Down, integrado à Clínica de Especialidades Pediátricas e ao Centro de Reabilitação. Além do acompanhamento pediátrico especializado, cardiologistas, endocrinologistas, ortopedistas, oftalmologistas, entre outros, acompanham os pacientes para avaliar se apresentam as doenças mais comuns.

Fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos também fazem parte dessa abordagem multidisciplinar. Os profissionais cuidam da estimulação precoce, desenvolvendo a fala, a parte cognitiva e motora. Esse acompanhamento é realizado desde os primeiros meses de vida, e a frequência no atendimento depende das necessidades de cada criança. A partir das avaliações é feito um relatório para o pediatra, com sugestões de procedimentos em busca do progresso dos pequenos e adolescentes.

Fonte: http://www.einstein.br/

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